Las instrucciones necesarias para formar un organismo están contenidas en su genoma (el conjunto de todos sus genes). Los genes son fragmentos de una larga cadena o polímero de ADN (ácido desoxirribonucléico) empacado en el núcleo de las células, a partir del cual se pueden producir moléculas de ARN (ácido ribonucléico), mediante un proceso denominado transcripción y/o proteínas (a través de un proceso denominado traducción). La expresión de un gen, entonces se refiere a la producción de moléculas de ARN y/o de proteínas.
La molécula de ADN, se puede "leer" utilizando un alfabeto formado por 4 letras (A, T, G y C) que corresponden a las inciales de las cuatro bases nitrogenadas que interactúan para formar los peldaños de la doble hélice del ADN: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G). Cuando alguna de estas letras sufre una mutación, puede ocurrir que se cambie una letra por otra, que se pierda una letra o una palabra (deleción) o que se inserten letras o palabras completas (inserción). Las mutaciones ocasionan cambios en la secuencia del ADN y esto puede resultar en que o no se sintetice una proteína determinada o que las proteínas que se han producido actúen de manera defectuosa.
La epigenética es el estudio de cambios en la expresión de genes que no han sido ocasionados por cambios en la secuencia del ADN, es decir, dichos cambios no se deben a mutaciones.
La mitad de tu genoma es herencia de tu mamá y la otra mitad de tu papá. Todas las células de tu cuerpo contienen el mismo genoma, sin embargo, es fácil darse cuenta que no todas las células del cuerpo son iguales. Por ejemplo, las células que forman tu piel, tus ojos o tu sangre tienen característica y funciones completamente diferentes. Una gran parte de estas diferencias esta dada por las proteínas presentes en cada tipo celular, de tal modo que cada uno de los aproximadamente 200 diferentes tipos celulares que hay en tu cuerpo tiene un contenido específico de proteínas. Podríamos pensar en nuestro cuerpo (con todas sus funciones) como un estupendo edificio, en el que para construirlo se necesitaron planos de construcción (ADN/genoma) y materiales de construcción (proteínas y ARN). ¿Cómo es que unas células producen ciertas proteínas y otras no? ¿Cómo es que cada tipo celular enciende o apaga un grupo específico de genes?. Acompañanos en esta aventura científica que estamos inciando y descúbrelo.
El control epigenético de la expresión de genes no sólo esta involucrado en la sorprendente producción de diferentes tipos celulares a partir de un mismo genoma sino que establece un balance dinámico y frágil que juega un papel fundamental en la vida de las plantas y los animales. Las alteraciones en este balance en los humanos pueden resultar en el desarrollo de diversos tipos de enfermedades y desórdenes neurológicos, como el cáncer de seno, cáncer de colon, cáncer de estómago, mal de Alzheimer, mal de Parkinson, mal de Huntingon, artritis reumatoide o diabetes tipo 1, sólo por mencionar algunos ejemplos. En las plantas, las alteraciones en el control epigenético afectan no solo su arquitectura sino también la producción de semillas (que constituyen la base de la alimentación de los seres humanos).
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